Орфан касалликларига қарши курашда тиббий маданият ва огоҳлик қанчалик муҳим?

Инсоният тиббиёт ва технология асрида яшаётган бўлса-да, ҳанузгача илм-фан учун мураккаб жумбоқ бўлиб қолаётган, ташхис қўйиш ва даволаш жараёни ўта оғир кечадиган хасталиклар мавжуд. Ана шундай глобал муаммолардан бири, кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликлардир. Бу касалликлар нафақат бемор бола ва унинг оиласи, балки бутун бошли соғлиқни сақлаш тизими учун ҳам жиддий синов ҳисобланади. Боиси, орфан хасталикларининг аксарияти сурункали, тизимли ва инсон ҳаётига хавф солувчи хусусиятга эга.

Бугунги кунда ушбу муаммони барвақт аниқлаш, даволаш самарадорлигини ошириш ва энг муҳими, аҳолининг тиббий саводхонлигини юксалтириш давлат сиёсати даражасига кўтарилди. Хусусан, Президентимизнинг 2025 йил 3 ноябрдаги “2026-2030 йилларда кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни ташкил этиш бўйича чора-тадбирлар дастурини тасдиқлаш тўғрисида”ги қарори бу борадаги ишларни мутлақо янги босқичга олиб чиқишда ҳуқуқий пойдевор бўлиб хизмат қилаётир. Айтиш жоизки, мазкур ҳужжат мамлакатимизда генофондни муҳофаза қилиш, скрининг тизимини модернизация қилиш ва тиббий маданиятни шакллантиришда туб бурилиш ясамоқда.

Қизиқ бир маълумот, орфан французча "orphelin" — "етим" сўзидан олинган бўлиб, фармацевтика компаниялари томонидан иқтисодий жиҳатдан фойда келтирмаслиги сабабли эътибордан четда қолган дориларни англатар экан.

Жаҳон соғлиқни сақлаш ташкилоти ва халқаро экспертларнинг маълумотларига кўра, дунёда орфан касалликларининг 7 мингдан ортиқ тури мавжуд. Сайёрамиз аҳолисининг қарийб 5-7 фоизи ушбу хасталиклардан азият чекади, бу умумий ҳисобда 350-400 миллиондан зиёд инсон демакдир. Энг ачинарлиси, ушбу беморларнинг 75 фоизидан ортиғини болалар ташкил қилади ва уларнинг 30 фоизи 5 ёшга тўлмасдан вафот этади.

Ривожланган давлатлар тажрибаси шуни кўрсатадики, орфан касалликлари билан курашишнинг ягона самарали йўли, миллий стратегиялар ва мажбурий суғурта тизимининг мавжудлигидир. Масалан, АҚШ 1983 йилда дунёда биринчи бўлиб кам учрайдиган касалликлар учун дори воситаларини ишлаб чиқарувчиларга солиқ имтиёзлари ва монопол ҳуқуқлар берувчи қонунни қабул қилган. Натижада, ўтган давр ичида 600 дан ортиқ янги дори воситалари яратилди. Европа Иттифоқида махсус "Orphanet" портали орқали дунё бўйича касалликлар базаси юритилади. Ҳар 10 минг кишидан 5 нафаридан камроқ одамда учрайдиган хасталик кам учрайдиган деб тан олинади. Япония ва Жанубий Кореяда беморларни даволаш харажатлари деярли тўлиқ давлат бюджети ва махсус жамғармалар ҳисобидан қопланади. 

Халқаро тажриба шуни кўрсатадики, эрта ташхислаш (неонатал скрининг) орқали давлат миллионлаб маблағларни тежаб қолиши ва энг муҳими, болаларнинг соғлом ҳаёт кечиришини таъминлаши мумкин.

Шу ўринда табиийки, савол туғилади: касалликнинг келиб чиқиш сабаблари нимада ва бу борада замонавий тиббиётнинг имкониятлари қандай

Шифокорларнинг сўзларига кўра, орфан касалликларининг 80 фоиздан ортиғи ирсий-генетик хусусиятга эга бўлиб, ДНК тузилмасидаги мутациялар (бузилишлар) туфайли юзага келади. Қолган қисми эса кам учрайдиган инфекциялар, аутоиммун жараёнлар ва экологик омиллар таъсирида ривожланади. Энг кўп тарқалган турларига орқа мия мушак атрофияси (СМА), муковисцидоз, гемофилия, Гоше касаллиги ва фенилкетонурия кабилар киради.

– Генетик хасталикларнинг ривожланишига асосий сабаблардан бири, яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлардир, – дейди шифокор Гўзал Алимова. – Мутацияга учраган яширин (рецессив) генлар яқин қариндошлар жуфтлашганда бир-бири билан тўқнашиши ва болада касаллик сифатида намоён бўлиши эҳтимоли бир неча баробар юқори бўлади.

Бугунги кунда тиббиёт ген терапияси даражасига етди. Масалан, СМА касаллигини даволашда қўлланиладиган ген алмаштирувчи дорилар боладаги нуқсонли генни соғлом генга алмаштириш имкониятига эга. Бироқ бундай дориларнинг бир дозаси миллионлаб доллар туради. Шу боис, асосий эътибор касалликни даволашга эмас, балки унинг олдини олишга ва эрта аниқлашга қаратилиши мақсадга мувофиқдир.

Очиғини айтганда, мамлакатимизда узоқ йиллар давомида орфан касалликларига ташхис қўйиш тизими заиф бўлгани боис, кўплаб беморлар ўз вақтида даволана олмас эди. Бироқ сўнгги йилларда бу борада улкан қадамлар ташланди. Республика скрининг марказлари модернизация қилинди, ҳомиладор аёллар ва янги туғилган чақалоқларни оммавий скринингдан ўтказиш тизими йўлга қўйилди.

Шунингдек, давлатимиз томонидан СМА ва бошқа оғир генетик касалликларга чалинган болаларни қимматбаҳо дори воситалари билан бепул таъминлаш амалиёти кенгайтирилди, замонавий лабораториялар ташкил этилди.

Аммо соҳада ҳали ўз ечимини кутаётган муаммолар ҳам йўқ эмас. Улардан биринчиси, аҳолининг, айниқса, чекка ҳудудлардаги фуқароларнинг ирсий касалликлар ва яқин қариндошлар никоҳининг оқибатлари ҳақида тиббий саводхонлиги пастлигидир. Шунингдек, никоҳланувчи шахсларнинг тиббий кўрикдан ўтишга юзаки ёндашиши ҳамда генетик лабораторияларнинг тўлиқ рақамлаштирилмагани ва ҳудудларда кадрлар (генетиклар, лаборантлар) етишмовчилиги муаммолари бор.

2026-2030 йилларда кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни ташкил этиш бўйича чора-тадбирлар дастури айнан юқоридаги тизимли муаммоларни бартараф этишга қаратилгани билан аҳамиятлидир. Мазкур ҳужжат билан орфан ва ирсий касалликларга чалинган болаларнинг ягона электрон давлат реестри шакллантирилмоқда. Бу беморларнинг аҳволини реал вақт режимида кузатиш ва уларни дори билан кафолатли таъминлаш имконини беради.

Чақалоқларни неонатал скрининг қилиш орқали аниқланадиган касалликлар рўйхати халқаро стандартлар асосида кўпайтирилмоқда. Касаллик қанча эрта (ҳаётининг дастлабки кунларида) аниқланса, ногиронликнинг олдини олиш имконияти шунча юқори бўлади. Етакчи хорижий тиббиёт марказлари билан ҳамкорликда ўзбекистонлик шифокор-генетиклар, неонатологлар ва педиатрларнинг малакасини ошириш ишлари бошлаб юборилган. Шунингдек, ҳужжатда аҳоли ўртасида ирсий-генетик касалликларни эрта босқичларда аниқлаш ва уларнинг олдини олиш масалалари бўйича кенг қамровли тушунтириш ишларини олиб бориш лозимлигига алоҳида эътибор қаратилган.

Ушбу вазифаларнинг ижроси мамлакатимизда болалар ўртасидаги ногиронлик ва эрта ўлим кўрсаткичларини кескин камайтиришга, соғлом оила генофондини асрашга ва ҳар бир бемор болага давлат томонидан ижтимоий адолат тамойиллари асосида тиббий ёрдам етиб боришига хизмат қилади.

Барчамиз бирдек англаб етишимиз лозим бўлган бир ҳақиқат шуки, орфан ва ирсий-генетик касалликларга қарши курашиш фақатгина тиббиёт ходимларининг вазифаси эмас. Аксинча, бу умуммиллий масаладир. Зеро, фарзандларимиз соғлом ва бахтли улғайиши учун, энг аввало, оилада, жамиятда соғлом муҳит ва юқори тиббий маданият бўлиши лозим. Яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳларнинг хавфини англаш, никоҳдан олдинги тиббий кўрикларга масъулият билан ёндашиш, ҳомиладорлик давридаги скрининг текширувларини ўз вақтида ўтказиш ҳар бир фуқаронинг бурчига айланиши керак. 

Моҳигул Қосимова,
ЎзА