ДНК инсон тақдирида қандай роль ўйнайди?

Инсон ўз аждодларидан нимани мерос қилиб олади? Нега бир оилада улғайган фарзандларнинг бири баъзида муайян касалликка мойил бўлса, иккинчисида бундай ҳолат кузатилмайди? Нима учун бир хил ирсий хусусиятларга эга эгизакларнинг саломатлиги, хулқ-атвори ва ҳаёт йўли бир-биридан фарқ қилиши мумкин? Бу саволларнинг жавоби бизни инсон организмидаги энг мураккаб ахборот манбаи – ДНКга олиб боради.

Экспертлар фикрича, дезоксирибонуклеин кислотаси - ДНК ҳар бир инсоннинг биологик ўзига хослигини шакллантирувчи ирсий ахборотни сақлайди. Унда организмнинг ривожланиши, ҳужайралар фаолияти ва айрим хусусиятларнинг авлоддан авлодга ўтиши билан боғлиқ кўрсатмалар мужассам, бироқ генетик ахборотни инсоннинг келажагини тўлиқ белгилаб берувчи ўзгармас ҳукм сифатида қабул қилиш илмий жиҳатдан тўғри эмас.

Генлар ташқи кўриниш, айрим физиологик хусусиятлар ва касалликларга мойилликда муҳим ўрин тутади. Уларнинг таъсири организмнинг бошқа биологик жараёнлари ҳамда ташқи муҳит билан чамбарчас боғлиқ. Бутунжаҳон соғлиқни сақлаш ташкилоти геномикани генларнинг нафақат тузилиши, балки ўзаро ва ташқи муҳит билан муносабатини ўрганувчи фан сифатида таърифлайди.

Европа молекуляр биология лабораторияси бош директори ўринбосари, геномика соҳасидаги таниқли олим Эван Бирни бу масалага эътибор қаратиб, ДНК инсон тақдири эмаслигини таъкидлайди. Унинг фикрича, ташқи кўринишимиз, хатти-ҳаракатларимиз, қайси касалликларга чалинишимиз ёки чалинмаслигимиз, умуман, шахс сифатида шаклланишимизга кўплаб омиллар таъсир кўрсатади.

- ДНК - тақдиримиз эмас, деб ёзади олим ўз мақоласида. - Инсоннинг ким бўлиб шаклланишида биз дуч келадиган муҳит, мулоқот қиладиган одамлар, эга бўладиган имкониятларимиз ва ўзимиз қабул қиладиган қарорлар ҳам улкан аҳамиятга эга.

Бу фикр генетикага нисбатан кенг тарқалган бирёқлама қарашни қайта кўриб чиқишга ундайди. Масалан, бўй узунлигига ирсий омиллар кучли таъсир кўрсатса-да, болаликдаги овқатланиш, соғлиқ ва ривожланиш шароитлари ҳам унинг шаклланишида муҳим. Таълимдаги муваффақиятни ҳам фақат туғма қобилият билан изоҳлаб бўлмайди. Оилавий муҳит, мактабдаги таълим сифати, устозлар ва ижтимоий имкониятлар инсон салоҳиятининг рўёбга чиқишига таъсир қилади.

Демак, генетик мерос имкониятлар ва мойилликларнинг бир қисмини белгилайди, аммо улар қандай намоён бўлиши кўп жиҳатдан ҳаёт давомидаги шароитларга боғлиқ.

Генетиканинг энг муҳим йўналишларидан бири – ирсий касалликларни ўрганиш. Айрим касалликлар битта гендаги ўзгариш билан боғлиқ бўлиши мумкин. Масалан, “Хантингтон” касаллиги муайян гендаги ирсий ўзгариш натижасида юзага келади. Бундай ҳолатларда генетик омилнинг таъсири жуда кучли, аммо юрак-қон томир касалликлари, қандли диабетнинг кенг тарқалган турлари ва кўплаб ўсма касалликлари каби мураккаб хасталикларни фақат битта ген билан изоҳлаб бўлмайди. Уларда кўплаб генетик вариантлар, ёш, овқатланиш, жисмоний фаоллик, зарарли одатлар ва ташқи муҳит омиллари биргаликда иштирок этади.

АҚШ Миллий атроф-муҳит саломатлиги фанлари институти маълумотларига кўра, аксарият касалликлар генетик хусусиятлар ва ташқи муҳит ўртасидаги мураккаб таъсир натижасида ривожланади. Ҳаво ва сув сифати, кимёвий моддалар, озиқланиш ҳамда бошқа ташқи омиллар инсондаги ирсий мойилликнинг намоён бўлишига таъсир қилиши мумкин.

Бу жараён ген ва муҳитнинг ўзаро таъсири деб аталади. Масалан, бир хил зарарли таъсирга дуч келган икки инсоннинг организми унга бир хил жавоб бермаслиги мумкин. Генетик хусусиятлар уларнинг таъсирчанлиги ва касалликка чалиниш эҳтимолида фарқ пайдо қилади. Шунинг учун ирсий хавф мавжудлиги касаллик албатта ривожланади, дегани эмас.

Инсон геноми лойиҳасига раҳбарлик қилган америкалик генетик олим Фрэнсис Коллинз ҳам генетик маълумотларни мутлақ башорат сифатида талқин қилишга қарши фикр билдирган.

- Генетика ҳамма нарсани олдиндан белгилаб қўймайди, -деди у ОАВга берган интервьюсида. - Бунда ташқи муҳит жуда катта аҳамиятга эга. Инсоннинг ўз танасига қандай муносабатда бўлиши, овқатланиши ва чекиш-чекмаслиги каби қарорлари ҳам муҳим.

Коллинз эгизакларни мисол келтиради: уларнинг ДНКси бир хил бўлишига қарамай, саломатлиги ва тиббий тарихида фарқлар кузатилиши мумкин. Бу эса бир хил ирсий ахборот ҳар доим бир хил натижа бермаслигини кўрсатади.

Замонавий геномика фақат ирсий хусусиятларни аниқлаш билан чекланмайди. Бугун у касалликларни эрта ташхислаш, даволаш усулини танлаш, дори воситаларининг организмга таъсирини баҳолаш ва айрим хасталикларнинг олдини олишда ҳам қўлланилмоқда. Масалан, фармакогеномика инсоннинг генетик хусусиятлари дориларга қандай таъсир кўрсатишини ўрганади. Айрим дори воситалари бир одамда самарали натижа берса, бошқасида кутилган таъсирни кўрсатмаслиги ёки ножўя таъсирларни келтириб чиқариши мумкин. Генетик маълумотлар шифокорга дори танлаш ва унинг миқдорини белгилашда қўшимча асос бўлиб хизмат қилади.

Жаҳон соғлиқни сақлаш ташкилоти геномик технологияларнинг тиббиётдаги қўлланиш соҳалари қаторига касаллик хавфини баҳолаш, ташхис қўйиш, даволаш усулини танлаш ва касаллик кечишини кузатишни киритади. Бу эса тиббиётнинг умумий ёндашувдан индивидуал ёндашувга ўтишида генетик тадқиқотлар аҳамияти ортиб бораётганини кўрсатади.

Айниқса, оилада ирсий касалликлар учраган ҳолларда генетик маслаҳат муҳим. Мутахассислар зарур текширувлар орқали муайян ўзгаришнинг авлодга ўтиш эҳтимолини баҳолаши, оилага тиббий ва репродуктив масалалар бўйича тушунтириш бериши мумкин. Ҳар қандай генетик таҳлилни ўзбошимчалик билан ўтказиш ёки унинг натижасига асосланиб хулоса чиқариш тўғри эмас. Текширув мақсади, натижанинг ишончлилиги ва унинг клиник аҳамияти мутахассис томонидан баҳоланиши керак.

Генетикадаги яна бир муҳим йўналиш – эпигенетика. У ДНК кетма-кетлиги ўзгармаган ҳолда генлар фаоллигининг қандай бошқарилишини ўрганади. Бошқача айтганда, генетик ахборот сақланиб қолади, аммо айрим генларнинг фаоллиги кучайиши ёки сусайиши мумкин.

Бу жараёнга ёш, овқатланиш, жисмоний фаоллик, стресс ва ташқи муҳит таъсир қилиши мумкин. Эпигенетик ўзгаришлар ҳужайраларнинг ривожланиши ва фаолиятида муҳим ўрин тутади. Бу ҳолат инсон ўз генини турмуш тарзини ўзгартириш орқали тўлиқ бошқара олади, дегани эмас. Фан ҳозирча барча эпигенетик жараёнларнинг механизмлари ва уларнинг узоқ муддатли оқибатларини тўлиқ очиб бергани йўқ.

Шунга қарамай, бу йўналиш ирсият ва ҳаёт шароитлари ўртасидаги боғлиқликни чуқурроқ англашга ёрдам бермоқда. Инсон организмидаги биологик жараёнлар туғилишдан қариликкача ўзгариб боради. Генлар, ҳужайралар ва ташқи муҳит ўртасидаги муносабат ҳам ана шу жараённинг бир қисмидир.

Геномик технологиялар ривожлангани сари яна бир масала долзарблашмоқда: инсоннинг ирсий маълумотлари кимнинг қўлида ва қандай мақсадларда сақланади? ДНК таҳлили орқали олинган ахборот нафақат шахснинг ўзи, балки унинг яқин қариндошлари ҳақида ҳам муайян маълумот бериши мумкин. Шу боис, генетик маълумотларнинг махфийлиги, улардан фойдаланиш тартиби ва инсоннинг ўз маълумотлари устидан назорати муҳим аҳамият касб этади.

Жаҳон соғлиқни сақлаш ташкилоти геномик маълумотларни тўплаш, сақлаш, улардан фойдаланиш ва ўзаро алмашишда ҳуқуқий ҳамда ахлоқий меъёрларга риоя қилиш зарурлигини таъкидлайди. Айниқса, генетик маълумотлар асосида инсонни ишга қабул қилиш, суғурталаш ёки бошқа ижтимоий муносабатларда камситиш хавфига йўл қўймаслик лозим.

Генетик текширув натижаси инсоннинг шахсий қадр-қиммати ёки келажакдаги имкониятларига баҳо бериш мезонига айланмаслиги керак. Илмий тараққиётнинг асосий мақсади инсонларни ирсий хусусиятларига қараб ажратиш эмас, балки уларнинг саломатлигини муҳофаза қилиш, касалликларни эрта аниқлаш ва самарали даволаш имкониятларини кенгайтиришдан иборат.

ДНК инсон ҳақида кўп нарсани айтиб бериши мумкин. У аждодлардан ўтган биологик меросни, айрим касалликларга мойилликни ва организмнинг ўзига хос хусусиятларини очиб беради. Инсоннинг қандай яшаши, қандай билим ва кўникмаларни эгаллаши, қандай қарорлар қабул қилиши ва ўз имкониятларини қай даражада рўёбга чиқариши фақат генларга боғлиқ эмас. Бинобарин, ДНК инсоннинг қаердан келганини тушунтириши мумкин, аммо қаерга боришини тўлиқ белгилаб бермайди.

Мусулмон Зиё, ЎзА