Ўзбекистон ва Марказий Осиёда оилавий гиперхолестеринемияга қарши илк генетик тадқиқот
Сўнгги йилларда юртимизда аҳоли саломатлигини муҳофаза қилиш, эрта ўлим ҳолатларининг асосий сабабчиси бўлган юрак-қон томир хасталикларининг олдини олиш ва даволаш сифатини янги босқичга кўтаришга қаратилган кенг кўламли ишлар амалга оширилмоқда. Айниқса, Бутунжаҳон юрак федерациясининг 2022 йилги Холестеринга қарши кураш Йўл харитасида глобал миқёсдаги энг жиддий муаммолардан бири сифатида кўрсатилган оилавий гиперхолестеринемия (ОГХ) хасталигини эрта аниқлаш ва унга қарши курашиш тиббиётимиз олдида турган стратегик вазифалардан биридир.
Оилавий гиперхолестеринемия ота-онадан фарзандга генлар орқали ўтадиган генетик касаллик бўлиб, бу касалликка чалинган инсонларнинг организмида «ёмон» холестерин (паст зичликдаги липопротеидлар) туғма равишда меъёрдан ҳаддан ташқари кўп бўлади. Оддий айтганда, бу нотўғри овқатланиш ёки носоғлом турмуш тарзи оқибатида келиб чиқадиган одатий холестерин кўпайиши эмас, балки тананинг холестеринни қондан тозалаш тизимидаги туғма генетик нуқсондир. Асосий хавфи шундаки, қонда холестерин миқдори доимий равишда ўта юқори бўлгани сабабли, у йиллар давомида қон томирлари деворига йиғилиб қолиб, томирларнинг торайишига ва тиқилишига олиб келади. Натижада беморда жуда эрта ёшда ҳам юрак ишимик касаллиги, инфаркт ёки инсульть каби жиддий хавфлар юзага келиши мумкин. Касаллик кўпинча яширин кечгани учун уни фақат оддий қон таҳлили орқали тўлиқ аниқлаб бўлмайди. Бунинг учун замонавий генетик текширувлар ўтказилиб, хавф эрта босқичда аниқланади. Бундай беморларга махсус терапия, дори воситалари ҳамда шифокор назорати орқали хавфнинг олдини олиш чоралари кўрилади.
Мазкур муаммонинг илмий ечимлари, олинган сўнгги тадқиқот натижалари ва амалий чоралар хусусида Республика Ихтисослаштирилган кардиология илмий-амалий тиббиёт маркази лабораторияси катта илмий ходими, Ўзбекистон кардиологлар ассоциацияси котиби Раъно Алиева қуйидаги фикрларни билдирди:
– Мамлакатимизда юрак-қон томир касалликлари кўрсаткичлари юқорилигича қолаётгани ва уларнинг асосий қисми атеросклероз билан боғлиқлиги барчамиздан кечиктириб бўлмас чоралар кўришни талаб этади. Айниқса, оилавий гиперхолестеринемия – туғма моноген касаллик бўлиб, беморлар кўпинча бундан бехабар бўлишади. Европада гетерозигот ОГХнинг ўртача тарқалиш даражаси ҳар 200 кишидан 1 тасини ташкил этишини ҳисобга олсак, 38 миллионлик Ўзбекистон аҳолиси орасида бу кўрсаткич тахминан 190 минг нафар фуқарода учраши мумкинлигини кўрсатади.
Маълумотларга кўра, оилавий гиперхолестеринемия тахминан 25-55 ёшдагилар ўртасида юз берадиган миокард инфарктларининг 20 фоизига сабаб бўлади. Булар жуда оғир оқибатларга, ҳатто тўсатдан ўлим ҳолатларига олиб келиши мумкин. Айнан шу боис Ўзбекистон Республикаси Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлигининг «Ирсий дислипидемияларни ташхислаш ва даволаш бўйича протоколларни ишлаб чиқиш» илмий гранти доирасида илк бор ОГХнинг барча генетик вариантлари спектрини энг илғор технология – янги авлод секвенирлаш (NGS) усули ёрдамида баҳолаш ишлари бошланди. Уч йилга мўлжалланган мазкур лойиҳа секвенирлашнинг уч босқичини ўз ичига олади. Биз уни илк бор Юрак ишемик касаллиги бор беморларда ўтказгандик. Бунга қадар эса генетик тадқиқот болаларда наслий касалликларни аниқлаш мақсадида ўтказилган эди.
Қувонарли жиҳати шундаки, лойиҳанинг биринчи босқичидаёқ, 2025 йилда юрак ишемик касаллиги ва ОГХга чалинган беморлар орасида 10 та патоген генетик вариант ва 21 та ноаниқ аҳамиятга эга вариант аниқланди. Олинган бундай ноёб натижалар оилаларда каскадли скринингни ўтказиш имконини беради. Бу эса ўз навбатида яқин қариндошларда, жумладан, ёш болаларда ҳам касалликни эрта босқичда аниқлаб, юрак-қон томир хасталикларининг бирламчи профилактикасини самарали ташкил этишга хизмат қилади.
Ушбу тадқиқот нафақат Ўзбекистонда, балки бутун Марказий Осиё минтақасида ҳам ОГХнинг генетик вариантлари спектрини хариталаштиришга қаратилган илк қадам бўлди. Бу оилавий гиперхолестеринемиянинг генетик хилма-хиллигини ҳар томонлама ўрганиш ва илғор ташхислаш ҳамда даволаш усулларини яратиш бўйича глобал саъй-ҳаракатларга салмоқли ҳисса қўшади.
Мазкур илмий тадқиқот натижалари халқаро илмий ҳамжамият томонидан ҳам юқори баҳоланиб, нуфузли журналлардан бири – PLOS One нашрида кенг жамоатчилик эътиборига ҳавола қилинди.
Муаммоларни тизимли бартараф этиш ва илғор тажрибаларни жорий этиш мақсадида Республика Ихтисослаштирилган кардиология илмий-амалий тиббиёт маркази Ўзбекистон Республикаси Кардиологлар ассоциацияси билан ҳамкорликда бир қатор нуфузли халқаро лойиҳаларда ҳам муваффақиятли иштирок этмоқда. Хусусан, Европа Атеросклероз жамиятининг “FHSC” (Глобал ташаббус), “ScreenProFH” (Шарқий Европа скрининг лойиҳаси), “HICC” (гомозигот ОГХ бўйича халқаро ҳамкорлик) ва 2025 йилдан бошлаб Европа Атеросклероз жамиятининг “Липид клиникалари тармоғи” лойиҳаларида қатнашяпмиз.
Шунингдек, Санэпидқўмита ва бошқа қатор соҳавий ташкилотлар билан биргаликда аҳоли ўртасида соғлом турмуш тарзини тарғиб этиш ҳамда хавф гуруҳларини барвақт аниқлаш борасида кенг қамровли ишлар олиб борилмоқда. Бу саъй-ҳаракатларимиз тиббиётимизнинг жаҳон стандартларига чиқишига ва юртдошларимиз соғлиғини ишончли асрашга хизмат қилади.
Моҳигул Қосимова, ЎзА
