Ученые Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций впервые в истории страны провели исследование по глубокому изучению генов человека - полному секвенированию и анализу геномов.

В результате у жителей Узбекистана выявлены десятки новых генных изменений, ранее неизвестных в мире. Обнаруженную учеными информацию внесли в международные базы данных, что укрепляет позиции Узбекистана в мировой науке геномики.

Каждый второй ребенок, участвовавший в исследовании, имеет наследственную мутацию, выявлена наследственная предрасположенность к заболеваниям. Самым тревожным является то, что 86 % детей оказались носителями хотя бы одного «поврежденного» гена. Этот показатель в два раза выше международного стандарта. Ученые объясняют эту ситуацию высокой долей родственных браков в некоторых регионах. Например, в отдельных областях такие браки составляют почти четверть от общего числа браков.

Эта ситуация может серьезно повлиять не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. Ученые подчеркивают, что генетические мутации повышают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и более распространенных, таких как диабет, сердечно-сосудистые, онкологические заболевания. Существует высокая вероятность, что эти заболевания будут не только расти, но и проявляться среди более молодых поколений. Поэтому ученые подчеркивают необходимость проведения генетического обследования пар до вступления в брак, а также включения детей в программы раннего скрининга и профилактики. Это позволит выявлять заболевания на ранних стадиях и назначать правильное лечение.

В результате исследования получено много важных данных. У более половины обследованных пациентов установлен точный генетический диагноз, что позволило врачам выбрать правильный метод лечения. Почти треть обнаруженных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой науке и теперь внесена в международные базы данных. Также у некоторых детей одновременно выявлены признаки нескольких наследственных заболеваний. Эта ситуация еще раз подтвердила высокий уровень родственных браков в стране.

Директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», профессор Шахло Турдикулова говорит: «Мы впервые увидели реальную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования этот процесс не остановить. Очень важно внедрять программы скрининга пар до брака».

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные в будущем послужат основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных скрининговых программ.

Это исследование является не только большим достижением для науки Узбекистана, но и важным шагом на пути сохранения здоровья населения. Система профилактики, основанная на научных результатах, будет иметь важное значение для обеспечения здоровья будущих поколений.

Дилдора Дусматова, УзА.