Американские ученые из лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде зафиксировали новое генетическое заболевание глаз. Этот недуг проявляется в поражении макулы (центральная часть сетчатки), что приводит к потере четкости зрения из-за повреждения светочувствительных клеток. Выводы работы описаны в журнале JAMA Ophthalmology.

Как уточняется, заболевание вызывает преждевременную дегенерацию макулы из-за мутаций в некоторых генах: ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.

У пациентов были отмечены скотомы — слепые пятна в поле зрения. Кроме того, у них наблюдались изменения в макулах, но с сохранением центрального зрения и без выраженного повреждения кровеносных сосудов под сетчаткой, в отличие от типичной дистрофии глазного дна Сорсби. В результате наблюдений у больных были отмечены дефектные виды белка TIMP3, который отвечает за регуляцию кровотока в сетчатке.

Роман БОНДАРЧУК