С 1 июля 2023 года в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии начнет проводиться молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак, за счет их собственных средств путем посещения ими Республиканского центра репродуктивного здоровья населения и его региональных центров в Республике Каракалпакстан, областях и городе Ташкенте.

При этом данные о лицах, вступающих в брак, с подтвержденной генной наследственностью спинальной мышечной атрофии вносятся в Единый национальный регистр.

На основе постановления Президента «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» соответствующим министерствам поручено до 1 июля 2022 года разработать и внести в Кабинет Министров проект нормативно-правового акта, предусматривающего порядок проведения молекулярно-генетического тестирования лиц, вступающих в брак, а также лабораторного обследования биоматериала, взятого у беременных женщин, для молекулярно-генетической диагностики.

При этом создается постоянно действующая группа из высококвалифицированных специалистов для организации консилиумов врачей в целях лечения и наблюдения за процедурами оздоровления больных детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

УзА