Международный коллектив молекулярных биологов завершил третью фазу клинических испытаний OAV101, долго действующей генной терапии от спинальной мышечной атрофии, которую не нужно периодически вводить в организм больных, как уже одобренные средства для лечения этого заболевания.

Результаты испытаний были представлены в статье в научном журнале Nature Medicine.
Экспериментальная генная терапия OAV101 представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, способную проникать в клетки спинного мозга пациента и встраивать в их геном исправную версию гена SMN1, чья работа нарушается у некоторых носителей спинальной мышечной атрофии. Безопасность и эффективность этой генной терапии уже была проверена три года назад на детях возрастом до пяти лет в рамках первой и второй фазы клинических испытаний.

В третьей, заключительной фазе клинических испытаний приняло участие 126 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет, проживающих на территории США, Бразилии, Китая и еще 11 стран мира. Ученые разделили их на две группы, одна из которых получила инъекцию OAV101, тогда как остальные получили плацебо. В последующий год медики отслеживали побочные эффекты от приема вакцины, а также перемены в функциональном состоянии конечностей пациентов.

Эти наблюдения показали, что экспериментальная терапия вызвала примерно столько же побочных эффектов, как и инъекции плацебо, и при этом она значительным образом улучшила состояние пациентов и замедлила развитие спинальной мышечной атрофии у всех категорий пациентов. В среднем ученые зафиксировали существенные улучшения в состоянии примерно 40 процентов добровольцев, в том числе и среди подростков возрастом 16-18 лет.

По словам исследователей, эти улучшения часто затрагивали не только нижнюю часть туловища, но и руки и мелкую моторику кистей больных, что значительным образом улучшило их качество жизни и самочувствие. Подобные результаты говорят в пользу использования генной терапии от спинальной мышечной атрофии не только среди детей ясельного возраста, но и юных пациентов из других возрастных групп, подытожили ученые.

Медики называют спинальной мышечной атрофией набор из нескольких схожих наследственных заболеваний, у носителей которых повреждаются или перестают нормально функционировать двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Как правило, это происходит в результате появления мутаций в генах SMN1 и SMN2, что приводит к потере контроля над мышцами нижней части туловища и к постепенной их атрофии. Пока развитие этой болезни можно лишь замедлить при помощи дорогостоящих лекарств и генной терапии. 

Подготовил Роман БОНДАРЧУК, УзА