伊朗高等教育、科学与创新部先进技术中心的科学家在该国历史上首次开展了针对人类基因的深入研究——对基因组进行完整的测序和分析。

由此，在乌兹别克斯坦人群中发现了数十种此前科学界未知的基因变异。研究人员获得的数据已被录入国际基因数据库，从而巩固了乌兹别克斯坦在全球基因组学领域的地位。

研究结果显示，每两个参与研究的孩子中就有一个携带遗传突变，并已发现他们具有多种疾病的遗传易感性。最令人担忧的是，86%的儿童被发现携带至少一个“受损”基因，是国际平均水平的两倍。科学家将这种情况归因于某些地区近亲结婚的盛行。在某些地区，近亲结婚占所有婚姻的近四分之一。

这种情况不仅可能严重影响遗传性疾病，还可能危及后代的整体健康。科学家强调，基因突变不仅会增加罹患罕见遗传性疾病的风险，还会增加罹患糖尿病、心血管疾病和肿瘤等常见疾病的风险。这些疾病不仅很有可能变得更加普遍，而且更有可能在年轻一代中蔓延。因此，研究人员强调在婚前对夫妇进行基因筛查，并将儿童纳入早期筛查和预防计划的重要性。这些措施将有助于及早发现疾病并制定适当的治疗方案。

这项研究产生了大量重要的数据。超过半数接受检查的患者得到了准确的基因诊断，使医生能够选择最有效的治疗方法。近三分之一的已发现突变此前从未被全球科学记录过，现已被收录到国际数据库中。此外，一些儿童同时检测到多种遗传疾病的迹象，这再次证实了该国近亲结婚率高。

先进技术中心主任兼“乌兹别克斯坦千人基因组”项目负责人沙赫洛·图尔迪库洛娃教授表示：“我们首次看到了我们人民真实的基因图景。如果大多数儿童携带隐性遗传突变，那么如果没有预防和遗传咨询系统，这一过程就无法阻止。引入婚前筛查项目至关重要。”

“乌兹别克斯坦千人基因组”项目旨在绘制乌兹别克斯坦人口基因图谱，并建立国家生物库。未来，这些数据将成为个性化医疗发展、新型药物研发和精准筛查方案实施的基础。

这项研究不仅代表了乌兹别克斯坦的一项重大科学成就，也是维护公众健康的重要一步。基于科学成果的预防性医疗保健体系将在保障子孙后代福祉方面发挥关键作用。