Пять лет Центру генных дерматозов в Ташкенте: как Узбекистан выстраивает систему помощи при редких заболеваниях
Пять лет назад в Ташкенте открылся первый и единственный в Центральной Азии Центр генных дерматозов.
История его создания связана с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Узбекистана и Алёной Ярцевой (Куратовой) — основателем узбекского фонда «Капалак болалар» и российского «Дети-бабочки», президентом АНО «Редкие женщины». Сегодня центр является важным элементом национальной системы здравоохранения. Поскольку медицинская помощь пациентам уже успешно систематизирована, на первый план теперь выходит новая задача — оказание комплексной поддержки их семьям.
От единичной помощи к системе
Еще несколько лет назад семья, в которой рождался ребенок с редким генетическим заболеванием кожи, оставалась с проблемой один на один. Искать врачей, разбираться в диагнозе, находить специальные средства ухода им приходилось самостоятельно.
В 2018 году по инициативе Алёны Ярцевой (Куратовой) стартовала первая масштабная образовательная миссия, в рамках которой был организован визит ведущих российских специалистов-дерматологов в Узбекистан. Проведенные экспертами обучающие семинары для местных врачей положили начало профессиональному сообществу вокруг буллезного эпидермолиза. В 2020 году был зарегистрирован фонд «Капалак болалар», помогающий людям с буллезным эпидермолизом, ихтиозом и другими редкими генодерматозами. Сегодня организация обеспечивает системной поддержкой более 600 пациентов.
Помощь отдельным семьям не была конечным ориентиром. Поставленная цель имела общегосударственный масштаб — создать структуру, эффективно функционирующую на уровне страны. В 2021 году на базе Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Узбекистана открылось отделение лечения генодерматозов.
Новый стационар рассчитан на 24 койко-места. Здесь предусмотрены кабинеты гидро-, свето- и физиотерапии, а также все необходимое для комплексной мультидисциплинарной диагностики. В создании этого высокотехнологичного пространства приняли участие фонд «Дети-бабочки» и благотворительный фонд Алишера Усманова «Искусство, наука и спорт», который полностью профинансировал строительство и техническое оснащение.
Весомый вклад в запуск нового направления внесла медицинская команда самого Республиканского центра. В частности, директор центра, доктор медицинских наук, профессор Улугбек Сабиров возглавил рабочую группу по разработке национального клинического протокола по врожденному буллезному эпидермолизу. Наряду с этим, профессор Акрам Рахматов принял непосредственное участие в формировании отечественной системы оказания медицинской помощи пациентам с данной патологией.
Практическую работу с пациентами возглавил заведующий отделением генодерматозов Мадамин Халдарбеков, чья профильная деятельность в этом направлении началась задолго до открытия специализированного стационара. В частности, еще в 2020 году в соавторстве с профессором А. Рахматовым было проведено комплексное исследование врожденного буллезного эпидермолиза у 187 пациентов из различных регионов Узбекистана.
Одного центра мало
Эффективная борьба с редкими заболеваниями требует комплексного подхода – подготовки профильных кадров, создания специализированных регистров, внедрения четких клинических протоколов и обеспечения доступности перевязочных материалов не только в столице, но и во всех регионах страны. В связи с этим деятельность была развернута по всей стране: эксперты фонда «Дети-бабочки» совершили около тысячи патронажных визитов, а порядка тысячи местных врачей прошли профессиональную подготовку. Результатом этой работы стало формирование единой базы данных пациентов и налаживание регулярных поставок медицинских изделий на места.
Во взаимодействии с пациентскими организациями и медицинским сообществом были организованы централизованные государственные закупки необходимых средств ухода. Сегодня специалисты Центра ежегодно оказывают помощь более чем 500 детям, а патронажная служба охватывает все регионы республики. Для сферы орфанных заболеваний это стратегический шаг: ввиду малого числа пациентов профильная экспертиза не может сформироваться в каждой больнице самостоятельно — ее необходимо концентрировать в едином экспертном хабе, транслировать на места и системно интегрировать в общую структуру здравоохранения.
Данная стратегия находит полную поддержку на государственном уровне. Утвержденная в 2025 году Национальная программа мер организации работ по оказанию медицинской и социальной помощи детям, страдающим редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями, на 2026 — 2030 годы уже сегодня обеспечивает финансирование закупок лекарственных препаратов, специализированного питания и медицинских изделий за счет средств государственного бюджета и целевых грантов.
Редкие женщины
– За пять лет работы Центра стало очевидно, что орфанный диагноз никогда не касается только одного человека, а кардинально меняет жизнь всей семьи. Чаще всего именно на маму возлагается координация всего процесса: от изучения истории болезни и сопровождения ребенка в лечебные учреждения до взаимодействия с педагогами и социальными службами. Такая ежедневная нагрузка требует огромных сил и нередко отражается на здоровье самой женщины. Эта проблема одинаково остра для любого государства. Системы здравоохранения могут различаться, но трудности матерей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями, во многом схожи, — подчеркивает Алёна Ярцева (Куратова).
В этой связи международная инициатива «Редкие женщины» изначально развивалась как глобальное объединение. В 2025 году проект получил статус самостоятельной автономной некоммерческой организации, и к настоящему времени АНО консолидирует более 1 000 участниц. В рамках содействия женщины получают психологическую поддержку, юридическую помощь, консультации профильных специалистов, а также осваивают новые профессии.
Масштабным этапом развития проекта стал Международный форум «Редкие женщины», состоявшийся в Москве в апреле текущего года. Площадка приняла более 400 делегатов из 15 стран, при этом к трансляции в режиме онлайн подключились более 5 000 участников. Форум объединил матерей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, ведущих медицинских специалистов, исследователей, а также представителей государственных структур и некоммерческого сектора. В центре внимания участников дискуссий находился не только диагноз ребенка, но и сама женщина, ключевым вектором обсуждения стала комплексная модернизация подходов к социальной поддержке таких семей.
Международный женский паблик-ток в Ташкенте
Пять лет назад главным вопросом было создание специализированной помощи при редких заболеваниях кожи. Сегодня повестка значительно шире: необходимо обеспечить условия, при которых человек с орфанным диагнозом и его близкие смогут полноценно жить, учиться, работать и быть интегрированными в общество. Основная задача заключается в том, чтобы связать медицинскую помощь с социальной поддержкой, исключив ситуацию, когда семья остается один на один с изнуряющим ежедневным уходом.
Авторитетной площадкой для обсуждения этой темы стал проходящий сегодня в Ташкенте паблик-ток «Меняя систему, меняем жизнь: женщины в мире редких заболеваний». Эксперты из Узбекистана, России, Сингапура, Индии и Хорватии обсуждают, как женское лидерство способствует долгосрочным общественным преобразованиям и как развитие системы помощи открывает качественно новые возможности для женщин и их семей.
УзА
